Erfelijk
Sanfilippo erft autosomaal recessief over. Beide ouders zijn doorgaans drager van een genetische verandering.
Over de ziekte
Over Sanfilippo
Sanfilippo, ook MPS III genoemd, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die vooral de hersenen en het zenuwstelsel aantast.
In gewone taal
Wat gebeurt er bij Sanfilippo?
Bij Sanfilippo werkt één van de enzymen die bepaalde complexe suikermoleculen afbreken niet of onvoldoende. Daardoor stapelen stoffen zich op in cellen en raakt vooral het centrale zenuwstelsel steeds verder beschadigd.
Kinderen hebben bij de geboorte vaak nog geen zichtbare kenmerken. In de vroege kinderjaren kunnen ontwikkelingsachterstand, vertraagde spraak, gedragsverandering en slaapproblemen zichtbaar worden. Later kan een kind eerder geleerde vaardigheden verliezen. Dat progressieve verlies wordt ook wel kinderdementie genoemd.
Het verloop verschilt per kind en per subtype. Daarom horen medische informatie, behandelkeuzes en prognoses altijd thuis bij behandelend artsen en gespecialiseerde centra.
Kinderdementie
Waarom Sanfilippo zo wordt genoemd
De term maakt in een woord duidelijk wat ouders zien: een kind verliest stap voor stap vaardigheden die het eerder heeft geleerd.
Net als bij dementie op latere leeftijd kunnen denken, begrijpen, spreken, gedrag, bewegen en zelfstandig functioneren steeds verder achteruitgaan. Een kind dat zich eerst ontwikkelt, kan woorden, motorische vaardigheden en zelfstandigheid weer verliezen.
Sanfilippo is niet dezelfde ziekte als Alzheimer of andere vormen van ouderdomsdementie. De oorzaak is een erfelijke stofwisselingsziekte in de kinderjaren. De overeenkomst zit in de progressieve beschadiging van de hersenen en het verlies van eerder verworven functies.
Progressief
Neurologische functies en eerder aangeleerde vaardigheden kunnen in de loop van de tijd achteruitgaan.
Vier subtypen
MPS IIIA, IIIB, IIIC en IIID hebben elk een andere genetische oorzaak, met vergelijkbare maar variabele kenmerken.
Zeer zeldzaam
De geschatte gezamenlijke incidentie van de vier typen is ongeveer 1 op 70.000 pasgeborenen.
Impact op het dagelijks leven
Een diagnose verandert de betekenis van tijd
Sanfilippo raakt niet alleen een lichaam of een medisch dossier. Het raakt de ontwikkeling van een kind en de structuur van een heel gezin.
Voor het kind
Communicatie, gedrag, slaap, mobiliteit en zelfstandigheid kunnen veranderen. Ieder kind houdt een eigen persoonlijkheid en waardigheid.
Voor ouders en naasten
Zorg wordt intensiever, plannen worden onzeker en gewone momenten krijgen een andere waarde.
Voor zorg en onderzoek
De zeldzaamheid vraagt om gespecialiseerde kennis, internationale samenwerking en langdurige betrokkenheid.
Van jarenlang onderzoek naar mogelijke toelating
UX111 wacht op een besluit van de FDA
UX111, voluit rebisufligene etisparvovec, is een eenmalige gentherapie voor Sanfilippo type A. De wetenschappelijke basis bouwt voort op ongeveer twintig jaar onderzoek naar gentherapie voor MPS IIIA. Het specifieke klinische UX111-programma loopt sinds 2016. De FDA beoordeelt nu de hernieuwde aanvraag voor versnelde goedkeuring, met 19 september 2026 als streefdatum voor een besluit.
Dit is geen behandeling aan het begin van de ontwikkeling.
UX111 is onderzocht in fase 1/2/3-studies. In totaal zijn 33 kinderen behandeld en sommige kinderen worden inmiddels tot 8,5 jaar gevolgd. De FDA heeft het aanvraagdossier geaccepteerd voor beoordeling. Bij goedkeuring zou UX111 de eerste goedgekeurde behandeling voor MPS IIIA in de Verenigde Staten zijn.
Hoe de behandeling is bedoeld te werken
Bij MPS IIIA werkt het SGSH-gen niet goed en maakt het lichaam onvoldoende sulfamidase aan. Daardoor wordt heparaansulfaat niet goed afgebroken en stapelt het zich vooral in de hersenen op.
UX111 wordt in het onderzoek eenmalig via een infuus toegediend. Een aangepaste AAV9-vector brengt een werkende kopie van het SGSH-gen naar cellen, met als doel dat deze zelf het ontbrekende enzym gaan produceren.
Wat het klinische onderzoek laat zien
De gerapporteerde langetermijngegevens laten een snelle en langdurige vermindering van heparaansulfaat in het hersenvocht zien. Vergeleken met het natuurlijke ziekteverloop werden betekenisvolle voordelen gemeld bij denken en leren, communicatie en fijne en grove motoriek.
UX111 werd over alle onderzochte doseringen in het algemeen goed verdragen. De meest gemelde behandelingsgerelateerde bijwerkingen waren verhogingen van leverenzymen; deze waren volgens de gepubliceerde onderzoeksupdate meestal mild of matig en verdwenen weer. De behandeling is nog niet goedgekeurd en resultaten kunnen per kind verschillen.
Vroeg behandelen
Daarom telt iedere dag
Sanfilippo is progressief: schade en verlies van vaardigheden nemen in de tijd toe en eenmaal verloren functies komen vaak niet terug. Het doel van vroege behandeling is daarom in te grijpen voordat veel onherstelbare schade is ontstaan.
In de tot nu toe door de fabrikant gerapporteerde UX111-gegevens werden de gunstigste ontwikkelingsuitkomsten vooral gezien bij kinderen die jonger en in een vroeger stadium werden behandeld. Dat kan de mogelijkheid vergroten om vaardigheden en zelfstandigheid langer te behouden, maar geeft geen garantie op resultaat of kwaliteit van leven.
Aanmelden bij het fondsWaarom bekendheid nodig is
Zeldzaamheid mag geen onzichtbaarheid betekenen
Bij een zeldzame ziekte zijn onderzoeksgeld, publieke kennis en gespecialiseerde ondersteuning niet vanzelfsprekend. Betere bekendheid kan helpen om signalen eerder te herkennen, gezinnen sneller naar deskundigheid te verwijzen en samenwerking rond onderzoek en zorg te versterken.
De stichting communiceert zonder medische beloften. Verhalen van kinderen en gezinnen worden alleen met toestemming, in context en zonder onnodige druk gedeeld.
Van begrip naar betrokkenheid
Lees hoe het fonds middelen, mensen en kennis wil verbinden rond één opdracht: meer perspectief voor kinderen met Sanfilippo.